Exciting new MD projects [II]
[Article in German]
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Responses: Pathophysiologie und therapeutische Relevanz Dominant-negativer Mutationen in KCNV2
In Photorezeptoren bilden Heteromere aus KCNV2 und KCNB1 spannungsabhängige Ionenkanäle. Mutationen in KCNV2 bedingen die Cone Dystrophy with Supernormal Rod Responses, eine seltene erbliche Netzhauterkrankung. Auf molekularer Ebene ist der Effekt einzelner Mutationen bisher kaum verstanden. Auf Basis von Beobachtungen im Zellmodell, die für wenige Mutationen vorliegen, wären deutliche Unterschiede in Bezug auf die Klinik, Erbgang, aber auch die Wirksamkeit zukünftiger Behandlungsansätze zu erwarten. Ziel dieses Promotionsprojektes wird es sein, mittels elektrophysiologischer und fluoreszenzmikroskopscher Methoden systematisch unterschiedliche Mutationen KCNV2 zu charakterisieren, und daran ein Modell zu entwickeln, dass es erlaubt die Auswirkung einzelner Mutationen vorauszusagen.
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